Словарь
AlphaMissense
AlphaMissense — модель DeepMind для оценки миссенс-мутаций, то есть замен, меняющих одну аминокислоту в белке. Она присваивает каждой такой замене оценку вероятной патогенности и работает только с кодирующей частью генома, в отличие от моделей, предсказывающих регуляторные эффекты.