Туберозный склероз

Редкое генетическое заболевание, при котором в мозге, почках, сердце, лёгких, глазах, коже и других органах растут множественные доброкачественные опухоли (гамартомы). Его вызывают мутации в генах TSC1 или TSC2, из-за которых в клетках становится избыточно активным сигнальный путь mTOR. Болезнь часто сопровождается эпилепсией, задержкой развития и умственной отсталостью; другое название — болезнь Бурневилля — Прингла.

проверено по: ru.wikipedia.org ↗