GM2A
Ген человека, кодирующий белок-активатор ганглиозида GM2. Этот белок нужен для работы лизосомного фермента бета-гексозаминидазы A: он связывает жироподобную молекулу ганглиозида GM2 и подаёт её ферменту на расщепление. Мутации в обеих копиях гена вызывают редкую наследственную болезнь — GM2-ганглиозидоз варианта AB: ганглиозид накапливается в нейронах головного и спинного мозга и разрушает их.
проверено по: medlineplus.gov ↗
В новостях
Ai2 и Университет Вашингтона научили модель проектировать белки по описанию
Белок-активатор ганглиозида GM2: он подаёт лизосомному ферменту жироподобные молекулы, которые тот расщепляет. Из-за поломки его гена развивается редкая наследственная болезнь — GM2-ганглиозидоз варианта AB.