Полногеномный поиск ассоциаций
Метод исследования, при котором множество генетических вариантов по всему геному проверяют на статистическую связь с признаками организма, включая предрасположенность к заболеваниям. Он помогает исследователям находить связанные с признаком области генома, но сам по себе не доказывает, что обнаруженный вариант вызывает этот признак.
проверено по: genome.gov ↗
См. также
- UK BiobankБританское долгосрочное исследование и база данных примерно полумиллиона добровольцев, которые при наборе были в возрасте от 40 до 69 лет. В ней вместе хранятся генетические данные, результаты обследований и медицинские записи за много лет. Учёные со всего мира получают к ней доступ, чтобы изучать, как гены, образ жизни и окружающая среда связаны с болезнями.
- Полногеномное секвенированиеЛабораторный метод, который прочитывает последовательность практически всей ДНК организма, а не отдельные гены или только кодирующие участки (как при экзомном секвенировании). Применяется в медицинской генетике и исследованиях; даёт очень большой объём данных, требующий отдельной биоинформатической обработки и интерпретации находок (whole genome sequencing).
В новостях
DeepMind выпустила AlphaGenome 2 — модель ДНК для отдельных типов клеток
Метод генетики: геномы тысяч людей с признаком или болезнью сравнивают с геномами людей без них и ищут варианты ДНК, которые у первых встречаются чаще. Он указывает на связанные с признаком участки генома, но не доказывает, какой именно вариант вызывает эффект.