Сплайсинг
Сплайсинг — этап созревания РНК, на котором из копии гена вырезаются некодирующие участки (интроны), а кодирующие (экзоны) сшиваются в зрелую молекулу, по которой затем собирается белок. Мутации в местах «разреза» нарушают сборку и дают укороченный или искажённый белок, поэтому они часто оказываются причиной наследственных болезней.
проверено по: genome.gov ↗
См. также
- Матричная РНКМолекула РНК (мРНК, также информационная РНК, иРНК), которая переносит копию информации о строении белка от гена в ДНК к рибосомам, где по ней собирается белок. Она синтезируется при транскрипции и через некоторое время распадается. Если мРНК заблокировать или разрушить, белок перестаёт вырабатываться: на этом основаны некоторые лекарства.
- AlphaMissenseAlphaMissense — модель DeepMind для оценки миссенс-мутаций, то есть замен, меняющих одну аминокислоту в белке. Она присваивает каждой такой замене оценку вероятной патогенности и работает только с кодирующей частью генома, в отличие от моделей, предсказывающих регуляторные эффекты.
В новостях
Google выделила более 6 млн долларов на ИИ-исследования в Сингапуре
Этап созревания РНК в клетке: из копии гена вырезаются участки, которые не нужны для сборки белка, а оставшиеся сшиваются. От него зависит, какой белок получится.