AlphaGenome Atlas помог найти мутацию в редком заболевании
DeepMind перечислила первые результаты работы с базой: находка мутации в гене DNM1, рост чувствительности на 22% на данных 54 тысяч человек и карта 2500 регуляторных схем.
Google DeepMind рассказала, как учёные уже пользуются AlphaGenome Atlas — базой предсказаний о влиянии однобуквенных изменений в ДНК, которую компания выложила в начале сентября.
В Броудовском институте с её помощью искали причину редкого заболевания, которое не удавалось объяснить: список подозреваемых мутаций был огромен. Atlas помог указать на одну важную мутацию в гене DNM1, и это подтвердили в лаборатории.
Вместе с Эксетерским университетом базу применили к данным более чем 54 тысяч участников UK Biobank. По словам компании, чувствительность к редким генетическим сигналам выросла более чем на 22%, а среди находок — новые варианты ДНК, влияющие на количество белка PLA2G7, связанного с обменом веществ.
Ещё одна работа, вместе с Институтом Стауэрса, картировала более 2500 регуляторных схем — участков ДНК, которые работают как переключатели и регуляторы громкости для активности генов в сотнях типов клеток.
AlphaGenome Atlas доступен исследователям бесплатно.