ClinVar

Бесплатный публичный архив Национального центра биотехнологической информации (NCBI) при Национальных институтах здравоохранения США. В нём собраны генетические варианты человека и их интерпретации: связан ли вариант с болезнью и насколько (патогенный, доброкачественный, неопределённой значимости и т. д.). Данные присылают клинические и исследовательские лаборатории и экспертные группы. Базой пользуются врачи-генетики и исследователи, чтобы интерпретировать результаты генетических тестов.

проверено по: pmc.ncbi.nlm.nih.gov ↗