Родители-биологи с ChatGPT искали причину болезней дочери. Врачи нашли у неё редкий синдром

Супруги Итон из Уинчестера под Бостоном несколько лет не понимали, почему их младшая дочь Оливия почти всё время болеет. Они разбирали её анализы и геном вместе с ChatGPT, приходили к врачам с готовыми вопросами. В итоге после дополнительных генетических тестов врачи нашли у девочки синдром Окура — Чжуна. Это редкое генетическое нарушение, которое, по оценкам, встречается у одного человека из 100 000. Историю опубликовала Boston Globe, а Грег Брокман, президент OpenAI, выложил её у себя в X под заголовком «ChatGPT даёт силы родителям». По его словам, у Оливии позже обнаружили и аномальную активность мозга, а после лечения она стала реже болеть и наконец спит ночь напролёт.

Оливия отставала в развитии и не спала ночами. Простуды тянулись неделями, ссадины не заживали. Врачи нашли у неё наследственное нарушение соединительной ткани, но частые болезни объясняли изоляцией в пандемию. Родители отмечали в календаре дни без симптомов, и за год набралось около семи. В январе 2025 года анализы показали, что антител у девочки гораздо меньше нормы. Мать, Хилари Итон, загрузила результаты в ChatGPT. Чат-бот предположил первичный иммунодефицит, но в итоге дело оказалось не в нём.

Оба родителя — учёные с докторскими степенями, работают в биотехе. В 2023 году они заплатили около 4 500 долларов, чтобы прочитать геномы всей семьи. По вечерам они искали в них мутации вместе с чат-ботом. Модель попросили давать ссылки на научные статьи и все статьи проверяли сами. Однажды ChatGPT указал на ген, мутация в котором приводит к смерти к 7–10 годам. «Оливии тогда было шесть, и мы запаниковали. Два часа мы думали, что она при смерти», — вспоминает Хилари. Оказалось, что ошибка была в самих данных секвенирования.

Потом всё сработало лучше. Чат-бот назвал варианты лечения, о которых стоит спросить. Одно из них, ежемесячные капельницы с антителами, врачи и назначили. А мутация, которую нашла мать, объясняла плохое заживление кожи и стала поводом для новых тестов. Эти тесты и привели к диагнозу. Профессор Гарвардской медицинской школы Арджун Манраи считает редкие болезни удачным сценарием для таких моделей: «Информации много, но диагноз часто ускользает».

В статье есть важная оговорка. Сотрудник OpenAI услышал рассказ Хилари, и компания пригласила семью сняться в ролике для соцсетей. За это OpenAI сделает пожертвование организации, которая помогает людям с редкими болезнями. За участие в материале Boston Globe семье не платили. По данным OpenAI, о здоровье ChatGPT каждую неделю спрашивают более 300 млн человек. Газета напоминает, что чат-боты ошибаются и в медицине это иногда заканчивалось трагедиями. Итоны же, по оценке экспертов, — почти идеальные пользователи: они умеют проверять, что им говорит модель.