Boston Globe рассказала, как родители искали диагноз дочери с ChatGPT

Хилари и Мэтт Итон из Уинчестера (Массачусетс) несколько лет выясняли, почему их младшая дочь Оливия почти всё время болеет, и в этих поисках опирались на ChatGPT, пишет The Boston Globe. Дополнительные генетические тесты в итоге выявили у девочки синдром Окура — Чжуна. Это редкое генетическое нарушение развития нервной системы, по оценкам, встречается у одного человека из 100 тыс.

«Я могла вернуться к врачу и сказать: „Я сделала домашнюю работу. Вот что я думаю. Совпадает ли это хоть как-то с вашим мнением?“» — рассказала изданию Хилари Итон.

Раньше у Оливии диагностировали нарушение соединительной ткани, унаследованное от матери. Оно объясняло, почему девочка поздно начала сидеть и ходить и почему у неё плохо заживают раны. Но частых болезней оно не объясняло. Родители отмечали в календаре дни, когда дочь была здорова. По словам матери, их набиралось около семи в год. Врачи списывали это на то, что в пандемию девочка не общалась с другими детьми.

В январе 2025 года анализ показал, что антител у Оливии гораздо меньше нормы. Хилари загрузила результаты в ChatGPT. Чат-бот предположил общую вариабельную иммунную недостаточность¹, но причина оказалась в другом. Он же подсказал, о каком лечении спросить врачей. Один из вариантов — ежемесячные капельницы с донорскими антителами — врачи в итоге и назначили.

Оба супруга — биологи с учёными степенями, работают в биотехнологиях и пользуются ИИ на работе. В 2023 году они потратили около $4 500 на полногеномное секвенирование² всех четырёх членов семьи. По вечерам они искали в данных мутации вместе с ChatGPT. Модели они велели приводить ссылки на исследования, а статьи проверяли сами.

Без ошибок не обошлось. Чат-бот указал на мутацию, при которой дети, согласно медицинской литературе, умирают к 7–10 годам. Два часа родители считали, что дочь при смерти. Затем выяснилось, что ошибка была в самих данных секвенирования и этой мутации у Оливии нет. Позже Хилари нашла другую мутацию, которая объясняла, почему у дочери плохо заживает кожа. По её словам, эта находка побудила врачей назначить дополнительные генетические тесты, и они указали на синдром Окура — Чжуна.

Доцент биомедицинской информатики Гарвардской медицинской школы Арджун Манраи считает редкие болезни удачным случаем для таких моделей. «Информации много, а диагноз часто ускользает», — пояснил он. По его словам, модели могут помочь получить второе мнение, с которым потом идут к врачу. При этом эксперты, с которыми говорило издание, подчеркнули, что научная подготовка Итонов делает их идеальными пользователями языковой модели.

По данным вице-президента OpenAI по медицинским продуктам Эшли Александер, ChatGPT каждую неделю задают вопросы о здоровье больше 300 млн человек. OpenAI пригласила семью сняться в ролике для соцсетей и за это сделает пожертвование организации, которая помогает людям с редкими болезнями. Издание уточняет, что за участие в статье OpenAI Итонам не платила.

Статьёй поделился в соцсети X президент OpenAI Грег Брокман. Он представил её как пример того, как ChatGPT помогает родителям. Брокман также написал, что на лечении девочка болеет реже и наконец спит по ночам, не просыпаясь.